中国罕见病目录

1. “常见”的罕见病有哪些

目前，世界上已知的罕见病有六千到七千种，我国有上百种，较为常见的有几十种。

巨人症又名肢端肥大症系腺垂体分泌生长激素（GH）过多所致。青少年因骨骺未闭形成巨人症；青春期后骨骺已融合则形成肢端肥大症；少数青春期起病至成年后继续发展形成巨人症。本病早期（形成期），体格、内脏普遍性肥大，垂体前叶功能亢进；晚期（衰退期），体力衰退，出现继发性垂体前叶功能减退。

2. 在我国，罕见病群体的现状如何国内有哪些救助途径

罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤等多个学科，临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识。在我国，30%以上的罕见病患者需要5位至10位医生诊治才能确诊，科学诊断流程和相关临床路径、多学科会诊机制有待完善。
最常被误诊的疾病为视神经脊髓炎、血管病等。张抒扬说，中国的罕见病患者面临的最大问题是，所需药物大多是国外研制，国产药品较少，罕见病的治疗存在少药和缺医并存。
2018年5月，卫健委、科技部、国家药监局等五部门联合印发了第一批罕见病药品目录，共收录了121种罕见病；
2019年2月27日，我国发布《罕见病诊疗指南（2019年版）》，这是我国首次发布罕见病诊疗指南。其中，对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和诊断原因。
尽管部分省市通过医保对部分罕见病的治疗给予支持，但仍难填补罕见病家庭求医的巨大经济缺口。
每一个独立的罕见病患者都象征着分子的“1”，分子下面是我们每一个普通的你、健康的你、有爱心的你，共同组成了分母。曾经，对于罕见病患者来说，希望真的是像钻石一样珍贵的东西，而现在希望之光正一点点将黑暗驱散。
在未来，更多的资源会投入其中，更多的病种将被破解，罕见病的诊疗将会逐步达到新的高度，他们并不是那孤单的“分子”，而是被我们所有人支撑的“分子” 。

3. 中国罕见的病

如果真像你说的这样` 你最好去正规医院检查一下. 这个不是开玩笑的. 吐血还晕倒`是很严重了` 因为我也不是医生,也没办法给你做出判断. 我知道胃上的病很多东西不能吃`还有糖尿病. 至于吐血`那就很多原因了`内出血,气管炎,肺炎等等 很多` 我建议还是去医院看看,.

1）吞咽食物时有哽噎感、疼痛、胸骨后闷胀不适、食管内有异物感或上腹部疼痛，是食管癌的首发信号。
（2）上腹部疼痛 人们习惯叫它心口疼。平时一向很好，逐渐发现胃部（相当于上腹部）不适或有疼痛，服止痛、止酸药物不能缓解，持续消化不好，此时应警惕胃癌的发生。
（3）刺激性咳嗽，且久咳不愈或血痰 肺癌多生长在支气管壁，由于癌细胞的生长，破坏了正常组织结构，强烈刺激支气管，引起咳嗽。经抗生素、止咳药不能很好缓解，且逐渐加重，偶有血痰和胸痛发生。此种咳嗽常被认为是肺癌的早期信号。
（4）乳房肿块 正常女性乳房，质柔软。如果触摸到肿块，且年龄是40岁以上的女性，应考虑有乳腺癌的可能。
（5）阴道异常出血 正常妇女的月经每月一次，平时不会出现阴道出血。如在性交后出血，可能是患宫颈癌的信号。性交后出血一般量不多，如果能引起注意，有可能发现早期宫颈癌。
（6）鼻涕带血 鼻涕带血主要表现为鼻涕中带有少量血丝，特别是晨起鼻涕带血，往往是鼻咽癌的重要信号，鼻咽癌除鼻涕带血外，还常有鼻塞，这是由于鼻咽癌症块压迫所致。如果癌症压迫耳咽管，还会出现耳鸣，所以，鼻涕带血、鼻塞、耳鸣、头痛特别是一侧性偏头痛，均是鼻咽癌发生的危险信号。
（7）腹痛、下坠、便血 凡是30岁以上的人出现腹部不适、隐痛、腹胀，大便习惯发生改变，有下坠感且大便带血，继而出现贫血、乏力、腹部摸到肿块，应考虑大肠癌的可能。其中沿肠部位呈局限性、间歇性隐痛是大肠癌的第一个报警信号。下坠感明显伴大便带血，则常是直肠癌的信号。
（8）右肋下痛 右肋下痛常被称为肝区痛，此部位痛常见于肝炎、胆囊炎、肝硬化、肝癌等。肝癌起病隐匿，发展迅速，有些患者右肋下痛痛持续几个月后才被确诊为肝癌。所以右肋下疼应视为肝癌的信号。
（9）头痛、呕吐 头痛等多发生在早晨或晚上，常以前额、后枕部及两侧明显。呕吐与进食无关，往往随头痛的加剧而出现。头痛、呕吐是脑瘤的常见临床症状，应视为颅内肿瘤危险信号。CT检查有助于确诊。
（10）长期不明原因的发热 造血系统的癌症，如恶性淋巴瘤、白血病等，常有发热现象。恶性淋巴瘤临床表现为无痛性进行性淋巴结肿大，在淋巴结肿大的同时，病人可出现发热、消瘦、贫血等症状。因此，长期原因不明的发热应疑是造血系统恶性肿瘤的信号。
出现以上种种可疑信号，既不能草木皆兵，也不可掉以轻心。应及时去医院就诊，并进行必要的检查，以免贻误病情，造成终生遗憾`

自己看看吧` 毕竟我不是专业人士` 能帮的就这么多啦,,,`

4. 常见的罕见病有什么

目前，世界上已知的罕见病有六千到七千种，我国有上百种，较为常见的有几十种。

巨人症又名肢端肥大症系腺垂体分泌生长激素（GH）过多所致。青少年因骨骺未闭形成巨人症；青春期后骨骺已融合则形成肢端肥大症；少数青春期起病至成年后继续发展形成巨人症。本病早期（形成期），体格、内脏普遍性肥大，垂体前叶功能亢进；晚期（衰退期），体力衰退，出现继发性垂体前叶功能减退。

5. 全世界有多少种罕见病

• 瓷娃娃——成骨不全症

• 月亮孩子——白化病

• 黏宝宝——黏多糖贮积症版

• 不食人间权烟火的孩子——苯丙酮尿症

• 玻璃人——血友病

• 戈谢病

• 蝴蝶结——结节性硬化症

• 袖珍人——生长激素缺乏症

• 蝴蝶宝贝——大疱性表皮松解症

• 淋巴管肌瘤病

• 企鹅家族——遗传性共济失调

• Rettgirl——瑞特综合征

• 尼曼匹克病

• 进行性肌营养不良

这些是比较起来‘常见’一些的罕见病。

我是幼年特发型类风湿关节炎（JRA），简单说就是全身的关节一点点坏掉最后失去功能，然后因为关节基本都罢工了，肌肉萎缩，五脏衰竭，生命力绝赞衰退中……

对了，坏掉的过程会伴随着蚀骨的疼痛，红肿，能把人折磨疯。

因为全身瘫痪的关系，现实生活中我没有朋友，但是网络里我认识了很多罕见病的病友。

瓷娃娃，也叫脆骨症。 打个喷嚏就骨折……

血友病，一言不合就能尝到血的味道。

进行性肌营养不良，因为呼吸肌也坏了，被自己活活憋死……

罕见病的种类太多了，国外有一对教授夫妻的孩子也因此饱受折磨，但是没有先例，无法确诊，无法治疗。他的父母为了孩子查遍了祖宗三代的基因，确诊了世界上首例。

可是我们一般人没有这样强悍的父母，而罕见病的罕见也导致几乎没有人愿意出资研究治疗方式和药物，不赚钱。

6. 罕见病有哪些

1、食物过敏症——不能吃任何食物
英国小女孩 Indi Rigby 在两岁的时候就被确诊患上了罕见的食物过敏症-FPIES（食物蛋白诱导性小肠结肠炎综合症），这意味着她不能吃任何食物。在她刚出生的时候就遇到了对牛奶蛋白过敏的问题，所以她戒了一切含有牛奶蛋白的食物。但是当她10个月大的时候她开始对一切食物产生了过敏反应，刚开始因为吃了姐姐的东西，几个小时后她便开始呕吐、昏昏欲睡，生命迹象变得微弱。
2. 蝴蝶病——碰她哪里，哪里就惊现巨大水泡
在今年八月的时候，湖北省人民医院儿科收治了一名三个月大的弃婴。这名婴儿进医院的原因是得了一种罕见病，得了这种病的宝宝几乎不能触碰。三个月大的女婴多多躺在病床上，她的双腿缠满了绷带，甚至连两只胳臂都被袜子裹得严严实实。床头还悬挂着“接触隔离”的指示牌。尽管只是给她喂奶，但护工孙才英的双手上还是戴上了手套。“她的皮肤破了，不能碰，带上手套避免细菌感染。”护工孙才英说。
罕见病到底是什么？
两个故事的主人公本来都应该是健康成长的孩子，却从小就被罕见病困扰折磨，甚至出生后就没过过正常人的生活。和他们一样的孩子并不“罕见”，罕见病发展中心最新发布的数据显示，全球各式各样的罕见病共有6930多种（图片数字些许out），约占人类疾病的10%。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。但是，目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。
所谓的罕见病，到底是怎么回事呢？来看图说话。
除了上面列出的几种，罕见病还包括肺动脉高压、巨指症、自闭症、水过敏症、睡美人综合症等，既然说到它们，想必各位和头条妞一样对这样的病名很是好奇，那我们就来了解下这些奇特的名字背后的故事。
肺动脉高压：肺部的高血压，会导致右心功能衰竭甚至死亡，可以说是心血管疾病中的癌症。患者的嘴唇和手指泛着蓝紫色，由于长期缺氧，他们的每一步行走都无比艰难。
巨指症：神经生长异常所致，以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的发生率很低，巨指畸形是最少见的上肢畸形之一。
自闭症：全球每20分钟就有一个孩子被诊为自闭症，患者主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。可能会有异常的记忆力，在个人兴趣和技能方面可能有特别超卓表现。
水过敏症：又称为“水源性荨麻疹”，是一种极其罕见的皮肤病，患者对水过敏。截至21世纪初，这种病只发现35例，并且从没有人被治愈。
睡美人综合症：这是一种会反复出现过度的睡眠及行为改变的疾病。病发时往往在白天及晚上大部分的时间都在睡觉或者嗜睡，患者常因疾病发作而无法正常上学或者工作。大部分人几乎整天躺床、疲倦甚至无法和人沟通。
地球上每一万个人中，就有六到十个罕见病患者。有专家称，我们每个人都带有罕见病的基因缺陷，从这个角度说，任何人的基因都有“病”。目前，中国罕见病总患病人口约为1680万，95%没有治疗方法。同在生命的起跑线上，他们，却无法坚持！ 罕见病发展中心主任黄如方表示，“罕见病领域不仅是中国面临的挑战，全世界的患者在诊断、治疗、医保及社会融入方面都面临一样的挑战”。

7. 中国罕见病救助基金会

恶性黑色素瘤不是罕见病，属于常见的恶性程度较高的皮肤癌。它不在罕见病救助范围之内。