中國罕見病目錄

1. 「常見」的罕見病有哪些

目前，世界上已知的罕見病有六千到七千種，我國有上百種，較為常見的有幾十種。

巨人症又名肢端肥大症系腺垂體分泌生長激素（GH）過多所致。青少年因骨骺未閉形成巨人症；青春期後骨骺已融合則形成肢端肥大症；少數青春期起病至成年後繼續發展形成巨人症。本病早期（形成期），體格、內臟普遍性肥大，垂體前葉功能亢進；晚期（衰退期），體力衰退，出現繼發性垂體前葉功能減退。

2. 在我國，罕見病群體的現狀如何國內有哪些救助途徑

罕見病涉及血液、骨科、神經、腎臟、呼吸、皮膚等多個學科，臨床醫師普遍缺乏罕見病的專業知識。在我國，30%以上的罕見病患者需要5位至10位醫生診治才能確診，科學診斷流程和相關臨床路徑、多學科會診機制有待完善。
最常被誤診的疾病為視神經脊髓炎、血管病等。張抒揚說，中國的罕見病患者面臨的最大問題是，所需葯物大多是國外研製，國產葯品較少，罕見病的治療存在少葯和缺醫並存。
2018年5月，衛健委、科技部、國家葯監局等五部門聯合印發了第一批罕見病葯品目錄，共收錄了121種罕見病；
2019年2月27日，我國發布《罕見病診療指南（2019年版）》，這是我國首次發布罕見病診療指南。其中，對121種罕見病詳細闡述了定義、病因和流行病學、臨床表現、輔助檢查、診斷、鑒別診斷和治療，並在每一種罕見病的最後提出了診療流程，以清晰的流程圖形式向讀者展現診斷流程和診斷原因。
盡管部分省市通過醫保對部分罕見病的治療給予支持，但仍難填補罕見病家庭求醫的巨大經濟缺口。
每一個獨立的罕見病患者都象徵著分子的「1」，分子下面是我們每一個普通的你、健康的你、有愛心的你，共同組成了分母。曾經，對於罕見病患者來說，希望真的是像鑽石一樣珍貴的東西，而現在希望之光正一點點將黑暗驅散。
在未來，更多的資源會投入其中，更多的病種將被破解，罕見病的診療將會逐步達到新的高度，他們並不是那孤單的「分子」，而是被我們所有人支撐的「分子」 。

3. 中國罕見的病

如果真像你說的這樣` 你最好去正規醫院檢查一下. 這個不是開玩笑的. 吐血還暈倒`是很嚴重了` 因為我也不是醫生,也沒辦法給你做出判斷. 我知道胃上的病很多東西不能吃`還有糖尿病. 至於吐血`那就很多原因了`內出血,氣管炎,肺炎等等 很多` 我建議還是去醫院看看,.

1）吞咽食物時有哽噎感、疼痛、胸骨後悶脹不適、食管內有異物感或上腹部疼痛，是食管癌的首發信號。
（2）上腹部疼痛 人們習慣叫它心口疼。平時一向很好，逐漸發現胃部（相當於上腹部）不適或有疼痛，服止痛、止酸葯物不能緩解，持續消化不好，此時應警惕胃癌的發生。
（3）刺激性咳嗽，且久咳不愈或血痰 肺癌多生長在支氣管壁，由於癌細胞的生長，破壞了正常組織結構，強烈刺激支氣管，引起咳嗽。經抗生素、止咳葯不能很好緩解，且逐漸加重，偶有血痰和胸痛發生。此種咳嗽常被認為是肺癌的早期信號。
（4）乳房腫塊 正常女性乳房，質柔軟。如果觸摸到腫塊，且年齡是40歲以上的女性，應考慮有乳腺癌的可能。
（5）陰道異常出血 正常婦女的月經每月一次，平時不會出現陰道出血。如在性交後出血，可能是患宮頸癌的信號。性交後出血一般量不多，如果能引起注意，有可能發現早期宮頸癌。
（6）鼻涕帶血 鼻涕帶血主要表現為鼻涕中帶有少量血絲，特別是晨起鼻涕帶血，往往是鼻咽癌的重要信號，鼻咽癌除鼻涕帶血外，還常有鼻塞，這是由於鼻咽癌症塊壓迫所致。如果癌症壓迫耳咽管，還會出現耳鳴，所以，鼻涕帶血、鼻塞、耳鳴、頭痛特別是一側性偏頭痛，均是鼻咽癌發生的危險信號。
（7）腹痛、下墜、便血 凡是30歲以上的人出現腹部不適、隱痛、腹脹，大便習慣發生改變，有下墜感且大便帶血，繼而出現貧血、乏力、腹部摸到腫塊，應考慮大腸癌的可能。其中沿腸部位呈局限性、間歇性隱痛是大腸癌的第一個報警信號。下墜感明顯伴大便帶血，則常是直腸癌的信號。
（8）右肋下痛 右肋下痛常被稱為肝區痛，此部位痛常見於肝炎、膽囊炎、肝硬化、肝癌等。肝癌起病隱匿，發展迅速，有些患者右肋下痛痛持續幾個月後才被確診為肝癌。所以右肋下疼應視為肝癌的信號。
（9）頭痛、嘔吐 頭痛等多發生在早晨或晚上，常以前額、後枕部及兩側明顯。嘔吐與進食無關，往往隨頭痛的加劇而出現。頭痛、嘔吐是腦瘤的常見臨床症狀，應視為顱內腫瘤危險信號。CT檢查有助於確診。
（10）長期不明原因的發熱 造血系統的癌症，如惡性淋巴瘤、白血病等，常有發熱現象。惡性淋巴瘤臨床表現為無痛性進行性淋巴結腫大，在淋巴結腫大的同時，病人可出現發熱、消瘦、貧血等症狀。因此，長期原因不明的發熱應疑是造血系統惡性腫瘤的信號。
出現以上種種可疑信號，既不能草木皆兵，也不可掉以輕心。應及時去醫院就診，並進行必要的檢查，以免貽誤病情，造成終生遺憾`

自己看看吧` 畢竟我不是專業人士` 能幫的就這么多啦,,,`

4. 常見的罕見病有什麼

目前，世界上已知的罕見病有六千到七千種，我國有上百種，較為常見的有幾十種。

巨人症又名肢端肥大症系腺垂體分泌生長激素（GH）過多所致。青少年因骨骺未閉形成巨人症；青春期後骨骺已融合則形成肢端肥大症；少數青春期起病至成年後繼續發展形成巨人症。本病早期（形成期），體格、內臟普遍性肥大，垂體前葉功能亢進；晚期（衰退期），體力衰退，出現繼發性垂體前葉功能減退。

5. 全世界有多少種罕見病

• 瓷娃娃——成骨不全症

• 月亮孩子——白化病

• 黏寶寶——黏多糖貯積症版

• 不食人間權煙火的孩子——苯丙酮尿症

• 玻璃人——血友病

• 戈謝病

• 蝴蝶結——結節性硬化症

• 袖珍人——生長激素缺乏症

• 蝴蝶寶貝——大皰性表皮鬆解症

• 淋巴管肌瘤病

• 企鵝家族——遺傳性共濟失調

• Rettgirl——瑞特綜合征

• 尼曼匹克病

• 進行性肌營養不良

這些是比較起來『常見』一些的罕見病。

我是幼年特發型類風濕關節炎（JRA），簡單說就是全身的關節一點點壞掉最後失去功能，然後因為關節基本都罷工了，肌肉萎縮，五臟衰竭，生命力絕贊衰退中……

對了，壞掉的過程會伴隨著蝕骨的疼痛，紅腫，能把人折磨瘋。

因為全身癱瘓的關系，現實生活中我沒有朋友，但是網路里我認識了很多罕見病的病友。

瓷娃娃，也叫脆骨症。 打個噴嚏就骨折……

血友病，一言不合就能嘗到血的味道。

進行性肌營養不良，因為呼吸肌也壞了，被自己活活憋死……

罕見病的種類太多了，國外有一對教授夫妻的孩子也因此飽受折磨，但是沒有先例，無法確診，無法治療。他的父母為了孩子查遍了祖宗三代的基因，確診了世界上首例。

可是我們一般人沒有這樣強悍的父母，而罕見病的罕見也導致幾乎沒有人願意出資研究治療方式和葯物，不賺錢。

6. 罕見病有哪些

1、食物過敏症——不能吃任何食物
英國小女孩 Indi Rigby 在兩歲的時候就被確診患上了罕見的食物過敏症-FPIES（食物蛋白誘導性小腸結腸炎綜合症），這意味著她不能吃任何食物。在她剛出生的時候就遇到了對牛奶蛋白過敏的問題，所以她戒了一切含有牛奶蛋白的食物。但是當她10個月大的時候她開始對一切食物產生了過敏反應，剛開始因為吃了姐姐的東西，幾個小時後她便開始嘔吐、昏昏欲睡，生命跡象變得微弱。
2. 蝴蝶病——碰她哪裡，哪裡就驚現巨大水泡
在今年八月的時候，湖北省人民醫院兒科收治了一名三個月大的棄嬰。這名嬰兒進醫院的原因是得了一種罕見病，得了這種病的寶寶幾乎不能觸碰。三個月大的女嬰多多躺在病床上，她的雙腿纏滿了綳帶，甚至連兩只胳臂都被襪子裹得嚴嚴實實。床頭還懸掛著「接觸隔離」的指示牌。盡管只是給她餵奶，但護工孫才英的雙手上還是戴上了手套。「她的皮膚破了，不能碰，帶上手套避免細菌感染。」護工孫才英說。
罕見病到底是什麼？
兩個故事的主人公本來都應該是健康成長的孩子，卻從小就被罕見病困擾折磨，甚至出生後就沒過過正常人的生活。和他們一樣的孩子並不「罕見」，罕見病發展中心最新發布的數據顯示，全球各式各樣的罕見病共有6930多種（圖片數字些許out），約占人類疾病的10%。
世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.65‰至1‰之間的疾病或病變。約有80%的罕見病是遺傳缺陷所致，其中一半患者在出生時或者兒童期即可發病。但是，目前只有不到1%的罕見病已有有效治療方法。
所謂的罕見病，到底是怎麼回事呢？來看圖說話。
除了上面列出的幾種，罕見病還包括肺動脈高壓、巨指症、自閉症、水過敏症、睡美人綜合症等，既然說到它們，想必各位和頭條妞一樣對這樣的病名很是好奇，那我們就來了解下這些奇特的名字背後的故事。
肺動脈高壓：肺部的高血壓，會導致右心功能衰竭甚至死亡，可以說是心血管疾病中的癌症。患者的嘴唇和手指泛著藍紫色，由於長期缺氧，他們的每一步行走都無比艱難。
巨指症：神經生長異常所致，以手指或足趾體積增大為特徵的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的發生率很低，巨指畸形是最少見的上肢畸形之一。
自閉症：全球每20分鍾就有一個孩子被診為自閉症，患者主要表現為不同程度的言語發育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。可能會有異常的記憶力，在個人興趣和技能方面可能有特別超卓表現。
水過敏症：又稱為「水源性蕁麻疹」，是一種極其罕見的皮膚病，患者對水過敏。截至21世紀初，這種病只發現35例，並且從沒有人被治癒。
睡美人綜合症：這是一種會反復出現過度的睡眠及行為改變的疾病。病發時往往在白天及晚上大部分的時間都在睡覺或者嗜睡，患者常因疾病發作而無法正常上學或者工作。大部分人幾乎整天躺床、疲倦甚至無法和人溝通。
地球上每一萬個人中，就有六到十個罕見病患者。有專家稱，我們每個人都帶有罕見病的基因缺陷，從這個角度說，任何人的基因都有「病」。目前，中國罕見病總患病人口約為1680萬，95%沒有治療方法。同在生命的起跑線上，他們，卻無法堅持！ 罕見病發展中心主任黃如方表示，「罕見病領域不僅是中國面臨的挑戰，全世界的患者在診斷、治療、醫保及社會融入方面都面臨一樣的挑戰」。

7. 中國罕見病救助基金會

惡性黑色素瘤不是罕見病，屬於常見的惡性程度較高的皮膚癌。它不在罕見病救助范圍之內。